4 กุมภาพันธ์ 2557
ดาวน์ซินโดรม Down syndrome
ดาวน์ซินโดรม Down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด และภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องและปัญหาหลักคือ ภาวะปัญญาอ่อน
ปัญหาที่พบร่วมกับอาการดาวน์
เด็กกลุ่มอาการดาวน์มักพบปัญหาสุขภาพต้องดูแลควบคู่ไปด้วย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 50 หรือภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่องซึ่งสำคัญมาก เพราะเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโต และการพัฒนาของสมอง หากมีภาวะนี้แทรกซ้อนโดยไม่ได้รับการรักษาจะทำให้เด็กเกิดปัญญาอ่อนซ้ำซ้อนได้ หมอจะตรวจร่างกายของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ตั้งแต่เดือนแรก หากพบความผิดปกติทางร่างกายก็จะทำการรักษาควบคู่ไปด้วย
การป้องกัน
ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันไม่ให้เกิดดาวน์ซินโดรมได้ เพราะเหตุการณ์เช่นนี้จะเกิดกับใคร เมื่อไรก็ได้ ทำได้เพียงแค่ระวังเท่านั้น คือ 1. ควรมีลูกก่อนอายุ 25 ปี เพราะอัตราเสี่ยงช่วงนี้ยังต่ำอยู่ หรือหากจะมีควรอยู่ในความดูแลของหมอ 2. พ่อ แม่คู่ใดที่มีลูกเป็นอาการดาวน์ซินโดรม และหมอตรวจพบว่าพ่อหรือแม่เป็นพาหะทำให้เกิดความผิดปกติทางโครโมโซมไม่ควรตั้งครรภ์ลูกคนต่อไป 3. คนที่อยู่ในกลุ่มอาการดาวน์หากโตขึ้นมีโอกาสแต่งงานและมีลูกได้ แต่โอกาสที่จะถ่ายทอดพันธุกรรมนี้ให้ลูกได้มีถึงร้อยละ 50 โดยปกติผู้ชายที่เป็นดาวน์ส่วนใหญ่จะเป็นหมัน แต่หากตรวจแล้วไม่เป็นหมันควรมีการทำหมันเสียทั้งผู้หญิงและผู้ชายเพื่อเป็นการป้องกัน
-------------------------------------------------------------------------------------------------------
ออทิสติก Autistic
โรคออทิสติก เป็นความบกพร่องของพัฒนาการที่มีความผิดปกติในพัฒนาการด้านภาษา ด้านสังคม และ มีพฤติกรรมซ้ำๆหรือมีความสนใจที่จำกัด โดยลักษณะของเด็กออทิสติก จะมีความผิดปกติตามเกณฑ์สามด้านที่กล่าวมาถ้าพูดย่อๆให้จำได้ง่าย ก็คือ สังคม สื่อสาร ซ้ำซาก
1.การสื่อสาร
ส่วนใหญ่จะไม่พูดเป็นคำที่มีความหมายเมื่ออายุ 2 ปี ซึ่งเป็นอาการที่พ่อแม่พามาพบแพทย์บ่อยที่สุด ถ้าพูดได้ก็จะเป็นการพูดโดยไม่มีจุดหมายโต้ตอบกับคนอื่น ลักษณะเสียงพูดจะไม่มีเสียงสูงต่ำ ไม่มีอารมณ์สอดแทรก พูดบางคำหรือบางประโยคซ้ำๆ พูดตามคนอื่น พูดทวนคำถามแทนตอบคำถาม พูดภาษาตนเองที่คนอื่นฟังไม่เข้าใจ เด็กออทิสติกบางคนพูดได้แต่ จะพูดตามตัวการ์ตูนในทีวี เล่นสมมติไม่เป็น เล่นทำท่าคุยโทรศัพท์ เป็นต้น เด็กออทิสติกมักไม่มีภาษาท่าทาง เช่น โบกมือบ๊ายบาย ยกมือไหว้สวัสดี
2.พัฒนาการทางสังคม
ในวัยทารก เด็กออทิสติกบางคนจะไม่มีพัฒนาการทางสังคม เช่นการมองตามสิ่งของ ยิ้มเมื่อเห็นหน้าคนไม่ค่อยสบตา เด็กจะไม่สนใจเวลามีอะไรเกิดขึ้น คล้ายๆกับอยู่กับตัวเอง เมื่อโตขึ้นมักแยกตัวเล่นคนเดียว หรือถ้าเล่นกับเพื่อนก็จะไม่รู้กติกา ไม่สนเวลาคนชี้ชวนให้ดูสิ่งต่างๆ เช่น แม่ชี้ให้ดูเครื่องบินก็ไม่สนใจ ไม่มีพฤติกรรมเอาของเล่นไปโชว์ ไม่ค่อยมีสีหน้าแสดงอารมณ์ตนเอง หรือมีอย่างไม่เหมาะสม เด็กจะไม่สามารถเดาความรู้สึกคนอื่นจากสีหน้าท่าทางได้ กล่าวคือ เขาจะไม่รู้ว่า หน้าแบบนี้หมายถึง แม่กำลังเสียใจ พ่อกำลังโกรธ
3.พฤติกรรมซ้ำๆหรือมีความสนใจที่จำกัด
เด็กจะชอบหรือหมกมุ่นของบางอย่างที่ดูแปลก เช่น จ้องวัตถุหมุนได้ เช่นจ้องพัดลม บางคนชอบเล่นน้ำ บางคนเล่นล้อรถของเล่น บางคนชอบดมกลิ่นต่างๆ บางคนสนใจสัญลักษณ์จราจร มีลักษณะเคลื่อนไหวผิดปกติซ้ำๆ เช่น เดินเขย่งปลายเท่า สะบัดมือ เด็กบางคนชอบเรียงวัตถุเป็นแถวตรงๆ มีลักษณะยึดติดกับของเดิมๆ กิจวัตรเดิมๆ เปลี่ยนไม่ได้ เช่น เตียงๆเดิม ต้องอาบน้ำก่อนจึงจะกินข้าวได้ ต้องไปโรงเรียนเส้นทางเดิมๆ วางของตำแหน่งเดิมๆ
การบำบัดรักษาเด็กออทิสติก
เนื่องจากยังไม่สามารถสรุปถึงสาเหตุที่แน่นอนได้ว่า
อะไรคือ สิ่งที่ทำให้เด็กออทิสติก มีความผิดปกติในหน้าที่ของสมองบางส่วน
จึงยังไม่มีวิธีการรักษาที่ทำให้หายขาดได้ แต่สามารถทำให้ดีขึ้นได้
หากเด็กออทิสติกได้รับการดูแลบำบัดรักษาอย่างเหมาะสม และต่อเนื่อง ตั้งแต่ยังมีอายุน้อยๆ
(ระหว่าง ๓ - ๕ ปี) เด็กส่วนหนึ่งจะสามารถเรียนรู้ได้ เช่นเดียวกับเด็กปกติทั่วไป
จนถึงระดับปริญญา ทำงาน มีคู่ครอง มีความรับผิดชอบ และเลี้ยงดูครอบครัวได้
แต่อาจจะคงยังมีปัญหาบางอย่างหลงเหลืออยู่ เช่น การปรับตัวในสังคม ความนึกคิด
ความเข้าใจ และการแสดงออกทางอารมณ์ ติดตัวไปจนตลอดชีวิต
เด็กออทิสติกบางส่วนอาจจะประกอบอาชีพได้ โดยมีผู้คอยดูแลแนะนำ
ในกรณีที่มีอาการรุนแรงจนช่วยเหลือตนเองไม่ได้
ก็ต้องมีผู้รับผิดชอบช่วยเหลือใกล้ชิดตลอดไป เด็กออทิสติกเป็นคนมีจิตใจบริสุทธิ์
ไร้เดียงสา ไม่รู้ทันคน บกพร่องในเรื่องสามัญสำนึก ปกป้องตัวเองไม่เป็น
ถ้าเขาโชคดี ได้อยู่ในหมู่ของคนดี ช่วยสอนให้เรียนรู้แต่ในสิ่งที่ดี
เขาก็จะเป็นคนดีได้ ฉะนั้น
ผู้ที่ให้การช่วยเหลือเขาควรคำนึงถึงคุณสมบัติในข้อนี้ด้วย ส่วนการรักษา
และการช่วยเหลือเด็กออทิสติกนั้น ต้องใช้เวลาไม่น้อยในการร่วมมือ ร่วมแรง
ร่วมใจกัน ระหว่างพ่อแม่ รวมทั้งเครือญาติ ของเด็กออทิสติก และกลุ่มผู้รักษา
ซึ่งประกอบด้วยแพทย์ พยาบาล ครูแก้ไขการพูด ครูการศึกษาพิเศษ
เมื่อเด็กเริ่มเรียนรู้ได้บ้างแล้ว จึงขอความร่วมมือจากครูอาจารย์
เพื่อร่วมฟื้นฟูสมรรถภาพทางการเรียนรู้ ในด้านวิชาการต่อไป
การให้ความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่อง จะทำให้ผลการรักษา และการช่วยเหลือ
ประสบความสำเร็จ ผู้รักษาไม่สามารถกำหนดได้เลยว่า จะต้องใช้ระยะเวลาเท่าไร
จึงจะทำให้เด็กออทิสติกดีขึ้น ทั้งนี้ขึ้นกับปัจจัยหลายๆ อย่าง เช่น
การเจ็บป่วยทางกายของเด็ก รูปแบบของการเลี้ยงดู สิ่งแวดล้อมรอบตัวเด็ก อายุของเด็ก
ที่เริ่มได้รับการรักษา ความรุนแรงของโรค รวมทั้งโครงสร้าง และความผิดปกติซ้ำซ้อน
ของตัวเด็กออทิสติกเองด้วย ควรตระหนักไว้ว่า ในระหว่างรับการรักษานั้น
เด็กออทิสติกจะมีพฤติกรรม ที่ผิดปกติเพิ่มขึ้น เมื่อเด็กอายุมากขึ้น จนเห็นได้อย่างชัดเจน
เหมือนข้อชี้บ่งในการวินิจฉัย ฉะนั้น แพทย์ผู้ที่ให้การรักษาจึงต้องเฝ้าระวัง
และช่วยปรับพฤติกรรมให้เหมาะสมทุกช่วงอายุของเด็ก การบำบัดรักษาเด็กออทิสติก
เป็นการรักษาตามอาการ โดยการกระตุ้นพัฒนาการที่ล่าช้าไม่สมวัย การปรับพฤติกรรม
และอารมณ์ที่ผิดปกติ ซึ่งอาจต้องใช้ยาร่วมด้วย และการฝึกสอนด้านการเรียนรู้